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1991 — Haplotypes and mutations at the phenylalanine hydroxylase locus in French CanadiansRésumé
Dans ce projet, nous avons étudié la variation génétique du locus de la phénylalanine hydroxylase chez 12 familles Canadiennes Françaises de l'est du Québec souffrant de phénylcétonurie (PKU) ainsi que de 23 familles normales de la région du Saguenay-Lac St. Jean. 21 différents haplotypes ont été trouves sur 87 chromosomes normaux provenant du Saguenay. Deux de ces haplotypes (1 et 12) ont une fréquence anormalement élevée. Chez 9 des familles affectées par la PKU, 6 haplotypes étaient associes a des chromosomes normaux tandis que les mutations trouvées étaient liées a 5 haplotypes différents (1, 2, 3, 4 et 9). […] Lire la suite