Abstracts
Résumé
Durant les dix dernières années, des progrès substantiels ont été réalisés dans la compréhension, en termes moléculaires, des surdités héréditaires congénitales ou d’apparition précoce. Cet article porte essentiellement sur les surdités isolées (i.e. non syndromiques), pour lesquelles le nombre de gènes responsables identifiés (36 à ce jour) s’accroît rapidement. En revanche, des difficultés inhérentes à l’analyse de liaison génétique, auxquelles s’ajoute l’implication de facteurs environnementaux, ont jusqu’à présent empêché la caractérisation des principaux gènes responsables de, ou prédisposant à, l’apparition d’une surdité tardive.
Summary
This article outlines recent advances in explaining hereditary deafness in molecular terms, focusing on isolated (i.e. nonsyndromic) hearing loss. The number of genes identified (36 to date) is growing rapidly. However, difficulties inherent in genetic linkage analysis, coupled with the possible involvement of environmental causes, have so far prevented the characterization of the main genes causative or predisposing to the late-onset forms of deafness.
Appendices
Références
- 1. Dallos P, Popper AN, Fay RR. The cochlea. New York: Springer, 1996.
- 2. Dulon D, Aran JM. Aspects cellulaires et moléculaires de la transduction mécano-sensorielle dans l’oreille interne. Med Sci (Paris) 1990 ; 6 : 744-54.
- 3. Sterkers O, Ferrary E, Tran Ba Huy P. Production des liquides de l’oreille interne. Med Sci (Paris) 1990 ; 6 : 755-61.
- 4. Von Békésy G. Experiments in hearing. New York: McGraw-Hill, 1960.
- 5. Dallos P, Fakler B. Prestin, a new type of motor protein. Nat Rev Mol Cell Biol 2002 ; 3 : 104-11.
- 6. Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes. New York: Oxford University Press, 1995.
- 7. Petit C, Levilliers J, Marlin S, Hardelin JP. Hereditary hearing loss. In : Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York : McGraw-Hill, 2001 : 6281-328.
- 8. Petit C, Levilliers J, Hardelin JP. Molecular genetics of hearing loss. Annu Rev Genet 2001 ; 35 : 589-646.
- 9. Friedman T, Battey J, Kachar B, et al. Modifier genes of hereditary hearing loss. Curr Opin Neurobiol 2000 ; 10 : 487-93.
- 10. Riazuddin S, Castelein CM, Ahmed ZM, et al. Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26. Nat Genet 2000 ; 26 : 431-4.
- 11. Nadeau JH. Modifier genes in mice and humans. Nat Rev Genet 2001 ; 2 : 165-74.
- 12. Haider NB, Ikeda A, Naggert JK, Nishina PM. Genetic modifiers of vision and hearing. Hum Mol Genet 2002 ; 11 : 1195-206.
- 13. Chen W, Campbell CA, Green GE, et al. Linkage of otosclerosis to a third locus (OTSC3) on human chromosome 6p21.3-22.3. J Med Genet 2002 ; 39 : 473-7.
- 14. Gilgenkrantz S. K+, le Seigneur des anneaux... de la cochlée. Med Sci (Paris) 2000 ; 16 : 270-2.
- 15. Petit C. Usher syndrome: from genetics to pathogenesis. Annu Rev Genom Hum Genet 2001 ; 2 : 271-97.
- 16. Steel KP. Inherited hearing defects in mice. Annu Rev Genet 1995 ; 29 : 675-701.
- 17. Anagnostopoulos AV. A compendium of mouse knockouts with inner ear defects. Trends Genet 2002 ; 18 : S21-38.
- 18. Johnson KR, Zheng Qing Y, Bykhovskaya Y, et al. A nuclear-mitochondrial DNA interaction affecting hearing impairment in mice. Nat Genet 2001 ; 27 : 191-4.
- 19. Ikeda A, Zheng QY, Zuberi AR, et al. Microtubule-associated protein 1A is a modifier of tubby hearing (moth1). Nat Genet 2002 ; 30 : 401-5.
- 20. Noben-Trauth K, Zheng QY, Johnson KR. Association of cadherin 23 with polygenic inheritance and genetic modification of sensorineural hearing loss. Nat Genet 2003 ; 35 : 21-3.