Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme - Boddaert, Nathalie; Ribeiro, Maria; Touati, Guy; Mention, Karine; Valayanopoulos, Vassili; Nihoul-Fékété, Claire; Brunelle, Francis; de Lonlay, Pascale (M/S : médecine sciences, 2005)
Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie cellulaire et des progrès techniques d’investigation. Nous traiterons ici de trois maladies métaboliques que l’imagerie fonctionnelle et la spectroscopie IRM ont permis d’identifier. Il s’agit des déficits en créatine traitables par l’administration de créatine et les défauts du métabolisme des polyols qui ouvrent le champ sur de nouveaux déficits enzymatiques responsables de présentations cliniques très variées. Nous aborderons également les hyperinsulinismes du jeune enfant dont le diagnostic et la prise en charge ont été récemment transformées par l’utilisation de la [18F]-fluoro-L-DOPA en tomographie par émission de positons.