Syndrome de Kallmann De Morsier : insuffisance de signalisation par les FGF ? - Dodé, Catherine; Hardelin, Jean-Pierre (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2004)
Le syndrome de Kallmann De Morsier est une maladie du développement embryonnaire qui associe un hypogonadisme central et une anosmie. Alors que des mutations du gène KAL1 codant pour l’anosmine-1, une protéine présente dans certaines matrices extracellulaires pendant l’organogenèse, avaient été mises en évidence dans la forme liée au chromosome X, des mutations du gène qui code pour FGFR1, l’un des récepteurs des fibroblast growth factors (FGF), ont été récemment identifiées dans une forme autosomique dominante de la maladie. Il reste à découvrir les autres gènes impliqués dans ce syndrome cliniquement et génétiquement hétérogène. Cependant, nous proposons dès à présent une hypothèse physiopathologique unificatrice pour rendre compte de l’aplasie des bulbes olfactifs qui caractérise ce syndrome.