Guérir la myopathie de Duchenne par l’utrophine ? - Gillis, Jean-Marie (M/S : médecine sciences, 2004)
RésuméLa myopathie de Duchenne est due à l’absence d’une protéine du cytosquelette des fibres musculaires, la dystrophine. Celle-ci joue un rôle essentiel dans l’intégrité des complexes protéiques membranaires qui assurent la liaison avec la matrice extracellulaire. L’utrophine, codée au niveau du chromosome 6, présente 80 % d’homologie avec la dystrophine et est exprimée à la jonction neuromusculaire. L’utrophine peut-elle remplacer la dystrophine et corriger les anomalies structurelles et fonctionnelles de la myopathie ? Chez des souris transgéniques déficientes en dystrophine et surexprimant de grandes quantités d’utrophine, celle-ci occupe les structures fixant la dystrophine et la récupération des atteintes fonctionnelles, surtout mécaniques, peut être complète. Pour transformer cette approche expérimentale en traitement de la myopathie, les nombreuses recherches en cours visent à obtenir une surexpression d’utrophine dès l’apparition des symptômes myopathiques.