Les surdités héréditaires: génétique moléculaire - Hardelin, Jean-Pierre; Denoyelle, Françoise; Levilliers, Jacqueline; Simmler, Marie-Christine; Petit, Christine (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2004)
RésuméDurant les dix dernières années, des progrès substantiels ont été réalisés dans la compréhension, en termes moléculaires, des surdités héréditaires congénitales ou d’apparition précoce. Cet article porte essentiellement sur les surdités isolées (i.e. non syndromiques), pour lesquelles le nombre de gènes responsables identifiés (36 à ce jour) s’accroît rapidement. En revanche, des difficultés inhérentes à l’analyse de liaison génétique, auxquelles s’ajoute l’implication de facteurs environnementaux, ont jusqu’à présent empêché la caractérisation des principaux gènes responsables de, ou prédisposant à, l’apparition d’une surdité tardive.