Le syndrome d’Ehlers-Danlos: l’architecture matricielle en question - Fichard, Agnès; Chanut-Delalande, Hélène; Ruggiero, Florence (M/S : médecine sciences, 2003)
RésuméLe syndrome d’Ehlers-Danlos constitue un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les anomalies moléculaires responsables de cette maladie portent souvent sur les collagènes et les enzymes assurant leur maturation. La forme classique du syndrome, qui sera principalement discutée dans cet article, est majoritairement due à des mutations du collagène V, un collagène fibrillaire présent en petite quantité dans les tissus affectés. Cependant, des anomalies moléculaires du collagène I ou de la ténascine peuvent aussi être responsables de ce syndrome. De plus, chez la souris, l’invalidation de gènes codant pour d’autres molécules matricielles (SPARC, thrombospondine, petits protéoglycanes riches en leucine) conduit à des phénotypes mimant ce syndrome et suggère que ces molécules pourraient donc être impliquées. Comme les anomalies du collagène V restent à ce jour principalement responsables de cette affection, nous discuterons son rôle physiologique à la lumière des observations cliniques et fondamentales. Nous tenterons de comprendre comment le collagène V interagit avec les autres molécules pour déterminer les caractéristiques tissulaires.