La tyrosinémie héréditaire: une maladie du stress du réticulum endoplasmique? - Bergeron, Anne; Jorquera, Rossana; Tanguay, Robert (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2003)
RésuméLa tyrosinémie héréditaire de type 1 est la maladie la plus sévère de la voie du catabolisme de la tyrosine et est due à une perte d’activité de la fumarylacétoacétate hydrolase. Les patients souffrent principalement d’atteinte hépatique conduisant le plus souvent au cancer du foie. À partir des données récentes sur les sites d’action des métabolites toxiques, un nouveau modèle permettant d’expliquer l’étiopathogénie de la tyrosinémie héréditaire de type 1 - et, notamment, le taux élevé de cancer du foie observé - peut être proposé.