Abstracts
Résumé
La présence de mutations dans les protéines responsables du transport ionique cardiaque peut induire une déstabilisation de la fonction électrique et provoquer une mort subite. L’identification d’une anomalie génétique dans une famille ayant développé le syndrome de mort subite a mis en évidence un nouvel élément crucial pour la fonction électrique cardiaque : l’ancrage de canaux ioniques au niveau de domaines membranaires spécifiques.
Summary
Mutations in proteins responsible for ion transport in cardiac tissue can induce a destabilization of electrical function and provoke cardiac sudden death. Identification of a genetic anomaly in a French family that developed the syndrome of cardiac sudden death has revealed a crucial new element in normal cardiac electrical function : Ion channels need to be anchored to specific domains at the plasma membrane by an anchoring protein called ankyrin-B.
Appendices
Références
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