Mutations du facteur de transcription Tpit et différenciation hypophysaire - Pulichino, Anne-Marie; Vallette-Kasic, Sophie; Couture, Catherine; Brue, Thierry; Drouin, Jacques (M/S : médecine sciences, 2004)
La différenciation cellulaire repose sur l’acquisition d’une nouvelle identité cellulaire et donc d’un nouveau programme d’expression génique. Nous avons montré que Tpit, un facteur de transcription spécifique des cellules corticotropes et mélanotropes de l’hypophyse, est un régulateur positif de la différenciation de ces cellules, mais aussi un régulateur négatif de la lignée gonadotrope. Outre un mécanisme de choix mutuellement exclusifs lors de la différenciation, ces travaux suggèrent un modèle complet de différenciation hypophysaire à choix binaires. En accord avec l’expression exclusive de Tpit dans les cellules corticotropes, plusieurs mutations du gène humain TPIT ont été identifiées chez des patients atteints d’un déficit corticotrope isolé congénital.