MAOB : un gène modificateur dans la phénylcétonurie ? - Ghozlan, Aline; Munnich, Arnold (M/S : médecine sciences)

(untitled) (SRMS: Société de la revue médecine/sciences, 2004)
La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire très fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit partiel ou total en phénylalanine hydroxylase (PAH), enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. L’excès de phénylalanine est toxique pour le système nerveux central. Le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine instauré dès le dépistage de la maladie. En l’absence de traitement, ou si celui-ci est instauré tardivement, des troubles neurologiques et comportementaux, ainsi qu’un retard mental, sont fréquemment observés. La variabilité phénotypique cognitive et clinique, observée parfois au sein d’une même famille, suggère l’existence d’un gène modificateur. Le gène codant pour la monoamine oxydase de type B (MAOB), enzyme dégradant la phényléthylamine - un métabolite très toxique de la phénylalanine - pourrait être impliqué dans la genèse des troubles neurologiques précoces et dans la variabilité phénotypique observée chez les patients phénylcétonuriques.